Le développement actuel de la génétique et de la biologie moléculaire ouvre de nouveaux horizons permettant de mieux cerner la physiologie d'un grand nombre de maladies et conduisant à envisager des thérapeutiques nouvelles et originales. Les myopathies en sont un exemple spectaculaire : de nombreux gènes impliqués dans ces maladies graves et invalidantes, touchant souvent de jeunes enfants, ont pu être mis en évidence, grâce à un effort exceptionnel de séquençage et de cartographie.
Au cours de ces dernières années, l'utilisation des méthodes génétiques a permis de caractériser les protéines impliquées dans de nombreuses maladies ainsi que de nouveaux gènes associés à un processus pathologique ; elle a aussi permis d'importantes découvertes débouchant sur la compréhension de certaines maladies du muscle strié et ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements que l'on espère prometteurs.
Le mérite de cet ouvrage, unique sur le marché du livre médical francophone, est justement de faire un point précis et exhaustif sur cet abord très moderne et actuel de la pathologie du muscle strié.
Après un tour d'horizon très complet sur le muscle normal, les auteurs abordent les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les affections en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques, les myopathies métaboliques, les myosites, les rhabdomyosarcomes, l'amyotrophie neurogène, les dysfonctionnements de la jonction neuromusculaire, les maladies en rapport avec une agression de la cellule musculaire.
La rédaction est toujours claire et exhaustive, les auteurs abordant les aspects cliniques, les classifications anatomo-pathologiques, les principales données des examens paracliniques, les éléments de diagnostic différentiel, les orientations thérapeutiques. Les acquisitions en biologie moléculaire et cellulaire apportent dans tous les cas un éclairage neuf à toutes les notions exposées. Un résumé récapitulatif, en fin de chapitre ou de paragraphe, ajoute au caractère didactique du livre.
Au total, c'est un ouvrage complet, clair, pratique, moderne, très richement illustré de nombreuses photographies et de près de 200 schémas en couleurs.
Il s'adresse à un large public : les neurologues, les internistes, les anatomo-pathologistes, les généticiens et les biologistes. Les kinésithérapeutes et les étudiants en médecine, biologie et pharmacie sont également concernés par ce livre.
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