Les Atrophies Optiques Héréditaires plus précisément l'Atrophie Optique Dominante (AOD) encore appelée la maladie de Kjer est une pathologie à transmission autosomale dominante non-syndromique. Son taux d'incidence s'élève à un cas pour 50 000 habitants dans la population caucasienne. Les premiers symptômes se manifestent souvent dès l'enfance, en entraînant une diminution de l'acuité visuelle chez les individus atteints, puis une dyschromatopsie de l'axe bleu-jaune, un scotome centro-cæcal, pouvant aller jusqu'à la cécité. L'examen histologique des malades présente une perte sélective des Cellules Ganglionnaires de la Rétine (CGRs) dans la région maculaire de l'oeil et une démyélinisation du nerf optique. De plus, les mutations du gène OPA1, situé sur le chromosome 3 en q28-29, sont responsables de cette pathologie. Plus de 100 mutations ont été identifiées. OPA1 code pour une protéine qui a une expression ubiquitaire et a été identifiée comme étant une dynamine GTPase, ancrée dans la membrane interne mitochondriale. Notre problématique est donc d'expliquer pourquoi les patients atteints d'AOD ont une perte sélective des CGRs alors que l'expression d'OPA1 est ubiquiste ?
Il n'y a pas encore de discussion sur ce livre
Soyez le premier à en lancer une !
Les meilleurs albums, romans, documentaires, BD à offrir aux petits et aux plus grands
Il n'est pas trop tard pour les découvrir... ou les offrir !
Inspirée d’une histoire vraie, cette BD apporte des conseils et des solutions pour sortir de l'isolement
L’écrivain franco-vénézuélien Miguel Bonnefoy poursuit l’exploration fantasmagorique de sa mémoire familiale...
