La maladie cancéreuse se caractérise par l'envahissement progressif de l'organe d'origine, puis de l'organisme entier, par des cellules devenues peu sensibles ou insensibles aux mécanismes d'homéostasie tissulaire et ayant acquis une capacité de prolifération indéfinie (immortalisation). Les modifications phénotypiques subies par une cellule au cours du processus de transformation maligne sont le reflet de l'acquisition consécutive de modifications génétiques. A l'échelon moléculaire, le développement d'un cancer correspond à l'accumulation progressive de mutations de gènes au sein du noyau des cellules, l'activation d'oncogènes et l'inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs. De nombreuses altérations génétiques sont nécessaires pour qu'un tissu normal devienne tumoral. La grande majorité de ces altérations sont somatiques. Seule une étape est germinale, et exclusivement dans les tumeurs héréditaires (~10 % des cancers). L'identification des gènes altérés dans les tumeurs permet de progresser dans la compréhension des mécanismes moléculaires de la carcinogenèse et d'utiliser ces marqueurs génétiques en cancérologie clinique
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