Les défauts de fermeture du tube neural (DFTN) concernent environ 700 grossesses, chaque année, en France. Leurs étiologies sont multifactorielles. Une hyperhomocystéinémie est souvent corrélée à une diminution du taux de folates et de vitamines B dans les cas de grossesses avec DFTN. Une susceptibilité génétique au déficit vitaminique pourrait se situer sur les enzymes du métabolisme de l'homocystéine. L'étude prospective multicentrique du CHU de Nice a conforté l'implication de ces facteurs dans les DFTN, mais a aussi démontré qu'il y a d'autres facteurs (environnementaux...). Une alimentation riche en vitamines, en prévention des DFTN, n'est pas suffisante, et il serait judicieux de supplémenter les femmes désireuses d'être enceinte non seulement en folates, comme le souligne les recommandations de la DGS du 31 août 2000, mais aussi en vitamines B12 et B6. Cette supplémentation tente à diminuer les cas de DFTN mais ne peuvent y remédier complètement car il y a d'autres facteurs en jeu.
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