Durant les 15 dernières années, d'énormes progrès ont été faits dans la recherche sur les maladies lysosomales. De maladies incurables, elles sont progressivement passées à des maladies pour lesquelles des traitements, ou tout du moins, des améliorations deviennent possibles.
En plus des transfusions des cellules souches, d'autres approches thérapeutiques se développent.
C'est administré le plus tôt possible que le traitement sera le plus efficace. C'est pourquoi il est essentiel que les pédiatres, chirurgiens et neurologues puissent repérer ces maladies dès les premiers signes ; il est donc important qu'ils en aient une bonne connaissance.
La possibilité de dépister les maladies lysosomales dans les examens néonataux de routine est également à l'étude.
L'objectif est aussi l'amélioration de la qualité de vie des patients via des centres spécialisés dans lesquelles des thérapeutiques pluridisciplinaires peuvent être mises en place.
Cet ouvrage présente les dernières connnaissances épidémiologiques, biochimiques, génétiques, pathogénétiques et les aspects cliniques de quelques-unes de ces maladies ainsi que différentes options thérapeutiques
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