Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) sont des affections récessives autosomiques caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux. Nous avons identifié dans une duplication sur le chromosome 5q13 le gène SMN1 dont les mutations sont à l'origine des trois formes de la maladie. Nous avons montré que la variabilité phénotypique pouvait s'expliquer par le nombre de copies du gène homologue SMN2. Dans le but d'élucider les conséquences de l'altération du gène SMN1, nous avons étudié l'expression de la protéine SMN codée par les gènes SMN1 et SMN2. Ces données ouvrent des pistes pour l'induction pharmacologique du gène SMN2 à visée thérapeutique.
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