Près de 15% des couples sont confrontés à des problèmes d'infertilité. Environ la moitié des cas, une composante masculine est retrouvée,avec souvent une anomalie des paramètres du spermogramme montrant une diminution de la qualité/quantité du sperme.Afin d'améliorer la prise en charge des patients consultants pour une infertilité masculine d'origine idiopathique,nous avons regroupé dans une étude rétro-prospective le caryotype de 707 hommes infertiles.L'exploration cytogénétique a révélé que 8.2% des patients sont porteurs d'une aberration chromosomique dominée par le syndrome de Klinefelter.Parmi les patients ayant un caryotype normal,les microdélétions classiques du Yq ont été retrouvées chez 1.5% et les microdélétions partielles de la région AZFc ont révélé que celles-ci ne sont pas impliquées dans l'altération de la spermatogenèse de la population Tunisienne.La délétion du gène DPY19L2 a été décelée chez 75% des globozoospermes (100%) et les mutations récurrentes du gène AURKC ont été retrouvées chez 90% des patients ayant des spz macrocéphales (85%
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