L''amaurose congénitale de Leber (ACL) est une cécité néonatale héréditaire hétérogène au plan génétique et physiopathologique. L''analyse moléculaire des 6 gènes connus en 2002 et des 2 gènes identifiés par ce travail de thèse a permis de mettre en cause l''un d''entre eux dans 52% des 300 familles analysées. Le gène GUCY2D est de loin le plus fréquemment en cause (>20%); CRX est quant à lui à l''origine d''une forme dominante rarissime de la maladie. Nous avons en outre identifié une variabilité phénotypique insoupçonnée de la maladie nous conduisant à redéfinir certains cas comme l''extrémité d''un spectre de sévérité des rétinites pigmentaires. Deux groupes et 5 sous-groupes phénotypiques ont été individualisés, chacun pouvant être relié à deux voire un seul gène. Ces travaux ont transformé le conseil génétique et aident au lourd travail de génotypage. Le décryptage génétique de l''ACL s''est poursuivi par la double méthodologie de cartographie primaire/gènes candidats, un 12ème locus d''ACL a été rapporté.
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