L'identification de gènes responsables de maladies génétiques présente un intérêt majeur tant sur le plan fondamental que clinique. C'est ainsi que la connaissance de la base moléculaire d'une maladie permet de comprendre son mécanisme physiopathologique, de confirmer un diagnostic établi et de mettre en place d'éventuelles perspectives thérapeutiques. Le développement accru des techniques de séquençage à haut débit et des technologies de capture de régions génomiques a permis l'établissement, en 2007, du séquençage de l'exome qui a remplacé la méthode Sanger. A l'Unité de Génétique Médicale (UGM) de l'Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), 68 familles (69 patients) présentant différentes maladies génétiques sporadiques ou héritées, selon différents modes, dominant ou récessif, ont été recrutées. Deux protocoles de séquençage d'exome ont été effectués, suivi d'une analyse, pour chaque cas des gènes impliqués dans le phénotype correspondant. Les résultats obtenus ont été analysés et confirmés par la suite par la technique Sanger. Le séquençage exonique a permis ainsi, un diagnostic moléculaire rapide et peu coûteux pour 12 patients présentant divers maladies génétiques.
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